Riċentement f'pajjiżna sar obbligatorju li jsir stħarriġ dwar il-mard ġenetiku u l-iskrining audioloġiku ta 'trabi tat-twelid. Dawn l-attivitajiet huma mmirati lejn is-sejba u t-trattament f'waqtu tal-mard l-iktar serju.
X'inhu screening tat-tarbija tat-twelid għat-trabi tat-twelid?
L-iscreening ta 'trabi tat-twelid huwa programm tal-massa biex jidentifika l-mard ereditarju. Fi kliem ieħor, dan huwa test tat-trabi kollha mingħajr eċċezzjoni għall-preżenza ta 'traċċi ta' ċertu mard ġenetiku fid-demm. Ħafna anormalitajiet ġenetiċi ta 'trabi tat-twelid jistgħu jinstabu anki waqt l-eżaminar tat-tqala. Madankollu, mhux kollha. Biex tidentifika firxa usa 'ta' mard, qed jitwettqu studji addizzjonali.
L-iskrining newtrali ta 'trabi tat-twelid jitwettaq fl-ewwel jiem tal-ħajja tat-tarbija, meta jkun għadu fl-isptar. Biex tagħmel dan, it-tifel jieħu demm mill-għarqub u jwettaq studju fil-laboratorju. Ir-riżultati ta 'screening ta' trabi tat-twelid huma lesti fi żmien 10 ijiem. Eżami bikri bħal dan huwa marbut mal-fatt li iktar kmieni l-marda tiġi żvelata, aktar ċansijiet hemm għall-irkupru tat-tfal. U l-biċċa l-kbira tal-mardiet studjati ma jista 'jkollhom l-ebda manifestazzjoni esterna għal bosta xhur, u anke snin ta' ħajja.
L-iscreening ta 'trabi tat-twelid jinkludi eżamijiet għall-mard ereditarju li ġej:
Phenylketonuria hija marda li tikkonsisti fl-assenza jew tnaqqis fl-attività ta 'enżima li taqbad l-amino acid phenylalanine. Il-periklu ta 'din il-marda huwa l-akkumulazzjoni ta' phenylalanine fid-demm, li min-naħa tagħha tista 'twassal għal disturbi newroloġiċi, ħsara fil-moħħ, ritardazzjoni mentali.
Fibrożi ċistika - marda akkumpanjata minn tfixkil fis-sistemi diġestivi u respiratorji, kif ukoll ksur tat-tkabbir tat-tarbija.
L-ipotirojdiżmu konġenitali huwa marda tal-glandola tat-tirojde, li jimmanifesta ruħu bi ksur tal-produzzjoni tal-ormoni, li twassal għal tfixkil fl-iżvilupp fiżiku u mentali. Din il-marda aktarx taffettwa l-bniet milli s-subien.
Sindrome adrenogenital - sett ta 'mard differenti assoċjat ma' tfixkil tal-kortiċi adrenali. Jaffettwaw il-metaboliżmu u x-xogħol tal-organi kollha tal-ġisem tal-bniedem. Dawn id-disturbi jaffettwaw ħażin is-sistema sesswali, kardjovaskulari, u l-kliewi. Jekk ma tibda t-trattament fil-ħin, allura din il-marda tista 'twassal għall-mewt.
Il-galaktemija hija marda li tikkonsisti f'nuqqas ta 'enzimi għall-ipproċessar ta' galactose. Li jakkumula fil-ġisem, din l-enzima taffettwa l-fwied, is-sistema nervuża, l-iżvilupp fiżiku u s-smigħ.
Kif nistgħu naraw, il-mard investigat kollu huwa serju ħafna. U jekk ma tagħmilx test ta 'skrining għat-trabi tat-twelid fil-ħin u ma jibdewx it-trattament, il-konsegwenzi jistgħu jkunu aktar minn serji.
Fuq il-bażi tar-riżultati ta 'screening għal trabi tat-twelid, l-ultrasound jista' jiġi preskritt, u testijiet oħra meħtieġa biex tiġi stabbilita dijanjożi preċiża u definittiva.
X'inhu l-iskrining audiological għal trabi tat-twelid?
L-iskrining awdjojoloġiku ta 'trabi tat-twelid huwa l-hekk imsejjaħ test ta' smigħ bikri. Issa aktar minn 90% tat-tfal huma ttestjati b'mod awdjoloġiku fl-isptar tal-maternità, filwaqt li l-kumplament jintbagħat biex jiċċekkja s-smigħ fil-klinika.
U, jekk it-tfal biss f'riskju kienu esposti għal screening awdjoviżiv, issa huwa obbligatorju għal dawk li jkunu għadhom kemm twieldu. Dan l-istudju tal-massa huwa assoċjat ma 'effiċjenza għolja ta' restawr tas-smigħ jekk il-problema tiġi skoperta fil-ħin. Barra minn hekk, il-prostetiċi bl-apparat tas-smigħ ħafna drabi jintużaw matul l-ewwel xahar tal-ħajja, u d-dijanjosi f'waqtha hija wkoll meħtieġa.