Screening Newborn

Diġà fl-ewwel ftit jiem tal-ħajja, tarbija tat-twelid qed tistenna eżami obbligatorju - screening tat-twelid ta 'mard ereditarju, jew "test tal-għarqub". Dan il-metodu ta 'investigazzjoni jippermetti li nidentifikaw fl-istadju bikri ħafna mard serju li għal żmien twil ma jurix sintomi esterni. Sadanittant, dawn il-patoloġiji jistgħu jaggravaw b'mod sinifikanti l-kwalità tal-ħajja tat-tfal fil-futur u jeħtieġu azzjoni immedjata.

Kif isir it-test tar-reġina?

Għal screening tat-tarbija tat-twelid, it-tarbija tieħu demm mill-għarqub għal 3-4 ijiem ta 'ħajja, fi trabi li twettqu minn qabel, l-analiżi ssir 7-14 ijiem wara t-twelid 3 sigħat wara l-għalf.

It-teħid ta 'kampjuni ta' kampjuni tad-demm jitwettaq bl-użu ta 'formola ta' karta tat-test speċjali. Fuq il-forma huma mmarkati l-mard, li huma analizzati, fil-forma ta 'ċrieki żgħar.

X'mard tista 'tiskopri screening ta' trabi tat-twelid?

Matul l-eżami tat-twelid tat-tarbija tat-twelid, il-preżenza ta 'mill-inqas 5 mard konġenitali għandha tiġi ċċekkjata. F'xi każijiet, in-numru tagħhom jista 'jkun ħafna akbar. Hawn huma l-mard prinċipali li jista 'jiżvela "it-test tal-għarqub":

1. Sindromu adrenogenital, jew disfunzjoni konġenitali tal-kortiċi adrenali. Din il-marda serja tista 'għal żmien twil ma tidherx fi kwalunkwe mod, madankollu, matul il-pubertà, l-iżvilupp ta' l-adolexxenti ta 'l-organi ġenitali jiġi mfixkel. Fin-nuqqas ta 'trattament, ACS jista' jwassal ukoll għal telf ta 'melħ mill-kliewi, f'każijiet severi din il-kondizzjoni twassal għall-mewt.
2. Il-galaktemija hija n-nuqqas jew l-assenza fil-ġisem ta 'l-enzimi meħtieġa għall-ipproċessar ta' galactose fil-glukożju. It-tifel jintwera dieta li temmet il-ħajja kollha li teskludi kompletament il-ħalib u l-prodotti tal-ħalib kollha li fihom il-galattożju.
3. L-ipotirojdiżmu konġenitali huwa marda serja tal-glandola tat-tirojde. Ma 'dan, it-tifel ma jipproduċix biżżejjed ormoni tat-tirojde, li, imbagħad, iwassal għal dewmien fl-iżvilupp tal-biċċa l-kbira tas-sistemi u l-organi. Mingħajr trattament, din il-kondizzjoni twassal għal diżabilità u dewmien mentali.
4. Il-fibrożi ċistika hija kundizzjoni kkaratterizzata minn eċċess ta 'trypsin immunoreactive fid-demm. Din il-marda tista 'twassal għal disturbi serji tas-sistemi diġestivi u respiratorji, kif ukoll il-glandoli endokrinali.
5. Fil- phenylketonuria , il-korp m'għandux enżima li hija responsabbli għall-qsim tal-fenilalanin ta 'l-aċidu amminiku. Bl-akkumulazzjoni eċċessiva ta 'din is-sustanza fid-demm tat-tarbija, l-organi interni kollha huma affettwati, dewmien mentali jiżviluppa, il-moħħ imut.

Tfal bħal dawn huma għall-ħajja pprojbita li jieklu xi prodotti li fihom proteini, inklużi laħam, ħut, ħalib, eċċ .; għall-prodotti ta 'nutriment speċjali tagħhom terapewtiċi huma manifatturati mingħajr phenylalanine.

Ir-riżultati tal-iskrining tat-twelid, fin-nuqqas ta 'devjazzjonijiet fihom, mhumiex irrappurtati lill-ġenituri tat-tarbija. Madankollu, f'każ ta 'sejba ta' xi marda, isir test imtenni immedjatament, li jagħmilha possibbli li tiġi eskluża l-possibbiltà ta 'żball. Meta tikkonferma d-dijanjosi, il-miżuri għandhom jittieħdu immedjatament, minħabba li dawn il-mardiet huma estremament serji, u t-trattament tagħhom għandu jibda kmieni kemm jista 'jkun.