Xi drabi l-pjanijiet kollha jleqqu u jittama li l-ġenituri żagħżugħa jisbqu jistgħu jinqabdu f'moviment wieħed. Pereżempju, dijanjosi terribbli hija fenilketonurja.
Kawżi ta 'phenylketonuria fit-tfal
Phenylketonuria hija marda ġenetika, li l-essenza tagħha hija l-ksur tal-metaboliżmu tal-aċidu amminiku, jiġifieri n-nuqqas tal-fenilalanin hydroxylase enżima, li huwa responsabbli għall-iskambju ta 'phenylalanine. Proteina maqsuma hija periklu serju għall-moħħ tal-bniedem u għas-sistema nervuża.
Il-marda mhix daqshekk rari - f'1 minn 7000 każ. Sfortunatament, tfal b'din il-marda jistgħu jidhru f'ġenituri perfettament b'saħħithom, sakemm dawn it-tnejn ikunu trasportaturi tal-ġeni moħbija, "irqad" ta 'phenylketonuria.
Sinjali ta 'phenylketonuria
Il-periklu tal-marda huwa li huwa impossibbli li tiġi rikonoxxuta matul il-perjodu tat-twelid mingħajr testijiet speċjali. U l-ewwel sinjali jistgħu jidhru biss f'2-6 xhur:
- letarġija;
- dijarea, rimettar;
- tnaqqis fit-ton tal-muskoli;
- bidliet fil-ġilda;
- ritardazzjoni mentali.
Jekk il-marda ma tiżvelax fil-ħin u ma tibda t-trattament, id-dewmien mentali jista 'jilħaq livell għoli.
Phenylketonuria: Screening
Għal skoperta fil-ħin tal-marda, l-iskrining tal-massa tat-twelid huwa użat - studju tad-demm ta 'twelid li fih il-phenylalanine. Jekk l-indikaturi jitkabbru, it-tifel jintbagħat lil ġenetista biex jikkjarifika d-dijanjożi.
Phenylketonuria: trattament
Il-ħaġa ewlenija fit-terapija ta 'din il-marda terribbli hija nutrizzjoni tajba ma' phenylketonuria. L-essenza tad-dieta fl-esklużjoni ta 'prodotti li fihom il-phenylalanine, jiġifieri l-ikel ta' proteina li joriġina mill-annimali. Id-defiċjenza ta 'proteina se timtela b'taħlitiet speċjali ta' amino aċidi.
Bl-età, is-sensittività tas-sistema nervuża għall-proteina mhux imnaqqsa tonqos u prattikament il-pazjenti kollha bil-fenilketonurja wara 12-14 sena jibdlu għal dieta normali.