Il-kulur aħmar tad-demm, kif ukoll il-kapaċità tiegħu li jittrasporta l-ossiġenu, huma dovuti għall-preżenza ta 'heme. Min-naħa tagħhom, dan il-kompost bijokimiku huwa ffurmat minħabba enżimi, li l-produzzjoni tagħhom teħtieġ porphyrin. Meta dawn is-sustanzi huma defiċjenti, il-porfirja tiżviluppa, bħala regola, l-eredità ssir il-kawża.
Ġenetika u porfirja
Il-fattur ewlieni li jipprevjeni l-progressjoni tal-marda huwa l-preżenza ta 'antiġeni HLA B7 u HLA A3 fid-demm. Dawn jipprovokaw produzzjoni inadegwata ta 'enzimi li jiffurmaw heme, kif ukoll ksur tal-ossidazzjoni tal-komposti tal-lipidi.
Minbarra l-ġenetika, l-epatite B, C u A irriversibbli (f'forma gravi) b'degradazzjoni tal-parenkima tal-fwied, il-ħsara fil-mudullun hija importanti.
Sintomi ta 'porfirja
Il-komposti ta 'enżimi meħtieġa huma ffurmati fil-fwied u l-mudullun. Għaldaqstant, sinjali ta 'porfirja jvarjaw skond l-organu affettwat, kif ukoll varjetà ta' patoloġija.
It-tip tal-fwied għandu s-sottogruppi li ġejjin u l-manifestazzjonijiet kliniċi karatteristiċi:
- Ereditarju. L-aktar sintomu qawwi huwa uġigħ qawwi fir-reġjun epigastriku. Barra minn hekk, hemm takikardija, disturbi mentali ħfief, ipertensjoni .
- Intermittenti akuti. Il-kors huwa kemmxejn simili għall-forma ereditarja, iżda jaffettwa s-sistema nervuża ċentrali u periferali. Dan huwa akkumpanjat minn alluċinazzjonijiet, attakki epilettiċi, delirju u paraliżi tal-muskoli lixxi tal-bronki, il-pulmuni.
- Chester. Tikseb isem minħabba lok ġeografiku (l-aktar nies morda tal-belt ta 'Chester fl-Ingilterra) u relazzjoni ġenealoġika. Simili għall-forma ta 'porfirja ta' qabel, iżda għandha sintomi aktar severi, xi drabi hija mimlija insuffiċjenza tal-kliewi.
- Coproprotoporphyria. Tgħaqqad il-manifestazzjonijiet kliniċi tat-tliet speċi msemmija hawn fuq tal-marda, karatteristika ta 'l-abitanti ta' l-Afrika t'Isfel. Il-marda hija akkumpanjata minn eruzzjonijiet fuq il-wiċċ tal-epidermide.
- Urokopproporbitrija. Ħafna drabi hija ddijanjostikata bħala porfirja tal-ġilda - is-sintomi huma espressi bħala ksur tal-pigmentazzjoni u l-formazzjoni ta 'bżieżaq żgħar fil-qasam tal-idejn u tal-wiċċ. Ħafna drabi taffettwa r-residenti tar-Russja u l-pajjiżi tas-CIS preċedenti.
Jekk is-sinteżi tal-porfirini tiġi disturbata fil-mudullun, dawn it-tipi ta 'mard jiżviluppaw:
- Uroporphyria eritropoetika. It-tip ta 'marda l-aktar perikoluż, peress li rarament jippermettilek tgħix sal-maturità. Huwa kkaratterizzat minn ħsara lill-ġilda (b'ererazzjonijiet ulċeriji li ma jibqgħux fejqan), snien, sensittività għar-radjazzjoni solari, u progressjoni - minn infezzjoni tad-demm.
- Koproporphyria eritropoetika. Is-sintomu ewlieni huwa sensittività qawwija għall-ultravjola, li tikkawża nefħa, ħakk u iperemija tal-epidermide. Wara espożizzjoni prolongata għax-xemx, hemm ukoll l-okkorrenza ta 'vesicles, raxx emorraġiku, ulċeri fil-ġilda u ċikatriċi.
- Protoporfija eritropojetika. Kkaratterizzat eżattament mill-istess klinika bħat-tip ta 'patoloġija ta' qabel, huwa djanjostikat permezz ta 'test tad-demm (il-konċentrazzjoni ta' protoporphin żidiet fl-eritroċiti).
Trattament ta 'mard ta' porfirja
Sal-lum, m'hemmx metodi effettivi ta 'trattament tal-marda. It-trattament sintomatiku jinvolvi l-użu ta '
- tnaqqis tal-pressjoni tad-demm;
- esplenettomija;
- plasmaferesi ;
- tieħu mediċini anti-infjammatorji u analġeżiċi;
- protezzjoni permanenti kontra r-radjazzjoni ultravjola;
- installazzjoni perjodika ta 'qtar b'taħlita ta' glucose, l-introduzzjoni ta 'riboxin, adenosine monofosfat, delagila.