Kull sena fuq il-pjaneta hemm madwar 8 miljun tifel u tifla anormalitajiet ġenetiċi. Naturalment, ma tistax taħseb dwar dan u t-tama li int qatt ma tkun mimsus. Iżda, għal din ir-raġuni, l-analiżi ġenetika qed tiżdied il-popolarità fit-tqala llum.
Tista 'tistrieħ fuq id-destin, imma mhux kollox huwa possibbli li wieħed ibassar, u huwa aħjar li tipprova tipprevjeni traġedja kbira fil-familja. Ħafna mard ereditarju jista 'jiġi evitat jekk tgħaddi minn trattament fl-istadju tal-ippjanar tat-tqala. U dak kollu li għandek bżonn huwa li jgħaddu minn konsultazzjoni preliminari ma 'ġenetista. Wara kollox, huwa d-DNA tiegħek (tiegħek u r-raġel tiegħek) li jiddetermina s-saħħa tiegħek u l-karatteristiċi ereditarji tat-tifel / tifla tiegħek ...
Kif diġà ssemma, huwa meħtieġ li dan l-ispeċjalista jiġi kkonsultat fl-istadju tal-ippjanar tat-tqala. It-tabib ikun jista 'jbassar is-saħħa tal-ġejjieni tat-tarbija, jiddetermina r-riskju ta' mard ereditarju, jgħidlek liema studji u testijiet ġenetiċi għandhom jitwettqu biex jiġu evitati patoloġiji ereditarji.
L-analiżi ġenetika, li ssir kemm matul il-perjodu ta 'ppjanar kif ukoll matul it-tqala, turi l-kawżi ta' korriment, tiddetermina r-riskju ta 'malformazzjonijiet konġenitali u mard ereditarju fil-fetu, taħt influwenza ta' fatturi tetragonali qabel il-konċepiment u waqt it-tqala.
Kun żgur li tikkonsulta geneticist jekk:
- omm tqila iżjed minn 35 sena;
- fil-familja hemm mard ereditarju;
- twieled tifel bi malformazzjonijiet konġenitali;
- affettwati minn fatturi ta 'ħsara waqt il-konċepiment jew waqt it-tqala (raġġi-X, tieħu ċerti mediċini, radjazzjoni);
- waqt it-tqala l-omm tqila ġiet sorpriż b'infezzjoni virali akuta (toxoplasmosi, rubella, infezzjonijiet respiratorji akuti, influwenza);
- jekk il-mara kellha korrimenti jew imwiet imwielda;
- nisa tqal li huma f'riskju għal analiżi bijokimika u ultrasound.
Testijiet ġenetiċi u testijiet li jsiru waqt it-tqala
Wieħed mill-metodi ewlenin biex jiddetermina l-ksur fl-iżvilupp tal-fetu huwa l-eżami intrauterin, li jitwettaq bl-għajnuna ta 'riċerka ultrasonika jew bijokimika. Bl-ultrasound, il-fetu jiġi skannjat - dan huwa metodu assolutament sikur u li ma jagħmilx ħsara. L-ewwel ultrasound jitwettaq f'10-14 ġimgħat. Diġà f'dan il-ħin, huwa possibbli li jiġu djanjostikati l-patoloġiji tal-kromożomi tal-fetu. It-tieni ultrasound ippjanat jitwettaq f'20-22 ġimgħa, meta l-maġġoranza ta 'anormalitajiet fl-iżvilupp ta' organi interni, wiċċ u partijiet tal-fetu huma diġà determinati. Fil-30-32 ġimgħa, ultrasound jgħin biex jiġu identifikati difetti iżgħar fl-iżvilupp tal-fetu, in-numru ta 'fluwidu amnotiku u plaċenta anormali. F'termini 10-13 u 16-20 ġimgħa, titwettaq analiżi ġenetika tad-demm waqt it-tqala, jiġu ddeterminati markaturi bijokimiċi. Il-metodi ta 'hawn fuq jissejħu mhux invażivi. Jekk il-patoloġija tinstab f'dawn l-analiżi, allura jiġu preskritti metodi ta 'eżami invażiv.
Fi studji invażivi, it-tobba "jinvadu" l-kavità tal-utru: jieħdu materjal għar-riċerka u jiddeterminaw il-kariotip tal-fetu b'eżattezza għolja, li tagħmilha possibbli li jiġu esklużi patoloġiji ġenetiċi bħas-sindromu ta 'Down, Edwards u oħrajn. Metodi invażivi huma:
- Bijopsija ta 'Chorion - iċ-ċelloli jittieħdu mill-plaċenta tal-ġejjieni permezz ta' titqib tal-ħajt addominali ta 'qabel. Hija tinżamm għal perjodu ta '9-12-il ġimgħa. Il-proċedura ma ddumx, ir-riżultat se jkun ta '3-4 ijiem, il-probabbiltà ta' korriment - 2%. Imma jekk jiskopru patoloġiji tal-ġene, allura huwa possibbli li t-tqala tinżamm fl-istadji bikrija;
- amniocentesis - analiżi tal-fluwidu amniotiku f'16-24 ġimgħa ta 'tqala. Dan huwa l-metodu sikur, għaliex il-persentaġġ ta 'komplikazzjonijiet mhuwiex aktar minn 1%. Imma r-riżultat ikollu jistenna żmien twil, billi speċjalisti "jikbru" ċelloli, u dan il-proċess jieħu ż-żmien;
- Cordocentesis - titqib tal-kurdun taż-żokra tal-fetu segwit mill- ġbir tal- fetu tad- demm, jitwettaq għal perjodu ta '20-25 ġimgħa. Din hija analiżi preċiża ħafna, li titwettaq għal 5 ijiem;
- placentocentesis - kampjuni ta 'ċelloli mill-plaċenta, li fihom ċelluli tal-fetu. Ir-riskju ta 'kumplikazzjonijiet huwa ta' 3-4%.
Meta twettaq dawn il-proċeduri, ir-riskju ta 'kumplikazzjonijiet huwa għoli, għalhekk l-analiżi ġenetika tat-tqala u tal-fetu titwettaq skont indikazzjonijiet mediċi stretti. Minbarra l-pazjenti mill-grupp ta 'riskju ġenetiku, dawn l-analiżi jitwettqu minn nisa f'każ ta' riskju ta 'mard,
Dawn it-testijiet isiru biss fi sptar ta 'kuljum taħt is-superviżjoni ta' l-ultrasound, minħabba li mara wara l-kondotta tagħhom għandha tkun taħt is-superviżjoni ta 'speċjalisti għal diversi sigħat. Hi tista 'tiġi preskritta medikazzjoni biex tevita kumplikazzjonijiet possibbli.
Meta tuża dawn il-metodi dijanjostiċi, sa 300 minn 5000 mard ġenetiku jistgħu jinstabu.