Bħala regola, huwa possibbli li tiġi djanjostikata l-fibrożi ċistika f'età bikrija, peress li hija kkaratterizzata minn sintomatoloġija karatteristika ħafna. Iżda f'forma ta 'tip ta' tip ħafif jew li qed jiżviluppa bil-mod, din il-marda tidher ħażina. Għalhekk huwa importanti li tkun taf, sabiex tiddistingwi minn mard simili ieħor fibrożi ċistika direttament - is-sintomi u s-sinjali esterni tagħha.
Mard tal-fibrożi ċistika - x'inhu?
Il-marda in kwistjoni hija, pjuttost, patoloġija. Jirriżulta mill-mutazzjoni ta 'ġene lokalizzat fid-driegħ twil tas-seba' kromosoma. Il-probabbiltà ta 'morda hija biss jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi tal-ġene danneġġjat, u hija ta' 25%. Minkejja dawn il-kundizzjonijiet, il-marda tal-fibrożi ċistika taffettwa numru suffiċjenti ta 'nies, peress li kromożomi b'mutazzjoni hi preżenti għal kull 20 abitant tal-pjaneta.
Fibrożi ċistika fl-Adulti - Sintomi
Kif diġà nnutat, il-marda timmanifesta ruħha fit-tfulija, normalment sa sentejn, u 10% biss tal-pazjenti għandhom l-ewwel sintomi jidhru fl-adoloxxenza u l-adulti.
Is-sinjali prinċipali tal-fibrożi ċistika huma:
- dewmien fl-iżvilupp tal-ġisem, filwaqt li l-abbiltajiet mentali huma normali jew saħansitra ogħla mis-soltu;
- tħaxxin tas-swaba tul it-tul kollu;
- polipi , protuberanzi fl-imnieħer;
- mard kroniku tas-sistema respiratorja b'repetizzjonijiet frekwenti;
- insuffiċjenza respiratorja;
- bronkite dejjem aggrava, sinusite, sinusite;
- pankreatite;
- sogħla qawwija, normalment bil-lejl, bir-rilaxx ta 'sputum viskuż jew purulent;
- Disturbi fl-istonku u fl-imsaren;
- koleċistite kronika;
- qtugħ ta 'nifs , attakki ta' ażżma;
- mard tas-sistema ġenitourinarju, impotenza.
Is-sintomi elenkati tal-fibrożi ċistika huma relatati mal-fatt li l-ġene danneġġat ma jippermettix lill-ġisem jipproduċi proteina li hija responsabbli għall-andament normali tal-metaboliżmu ta 'l-elettroliti ta' l-ilma fiċ-ċelloli ta 'l-organi interni. Dan iwassal għal żieda fid-densità u l-viskożità tal-fluwidu prodott mill-biċċa l-kbira tal-glandoli tas-sekrezzjoni interna. Il-mukus joħnoq, il-batterja timmultiplika fiha, u bidliet irriversibbli jseħħu fl-organi, speċjalment fil-pulmuni.
Il-forma intestinali tal-fibrożi ċistika hija kkaratterizzata minn nefħa, ħjata, stitikezza u rimettar. Dawn is-sintomi huma soġġetti għal trattament billi jieħdu mediċini bl-enzimi, iżda l-manifestazzjonijiet pulmonari tal-marda jibqgħu jiżdiedu.
Fibrożi ċistika - Dijanjożi
L-ewwel, il-preżenza tas-sintomi l-aktar karatteristiċi tal-marda hija kkontrollata - il-viskożità tas-sigriet tal-organi vojta interni, aggravar ta 'mard kroniku tas-sistema respiratorja. Wara dan, huwa meħtieġ li tiġi stabbilita l-preżenza tal-ġene mutazzjoni mill-ġenituri u biex jiġu kkontrollati l-każijiet ta 'morbożità fil-familja.
L-aktar analiżi preċiża għall-fibrożi ċistika hija d-DNA. Dan it-test huwa l-aktar sensittiv, u jista 'jitwettaq anke waqt it-tqala billi jiġi eżaminat il-fluwidu amnotiku. In-numru ta 'riżultati foloz ma jaqbiżx it-3% u jippermettilek tiddijanja malajr mingħajr miżuri addizzjonali.
Id-determinazzjoni tal-ammont ta 'aċidi xaħmija u chymotrypsin fl-ippurgar tal-pazjent huwa wkoll mod wieħed biex tiġi djanjostikata l-marda. Indiċijiet normattivi ta 'chymotrypsin huma żviluppati individwalment f'kull laboratorju. L-ammont ta 'aċidi li jwassal għal suspetti ta' fibrożi ċistika huwa aktar minn 20-25 mmol kuljum.
Test ta 'l-għaraq għal fibrożi ċistika ma' pilocarpine huwa studju tal-konċentrazzjoni ta 'kloruri f'likwidu imnixxef mill-pori. It-test għandu jiġi ttestjat mill-inqas tliet darbiet biex tiġi stabbilita dijanjożi preċiża.