Wara li sab x'tip ta 'mard - il-fenilketonurja, iddijanjostikat matul il-perjodu tat-twelid, huwa meħtieġ li jibda immedjatament it-trattament meta jinstab. L-iskoperta bikrija u t-terapija jagħmluha possibbli li jinkisbu riżultati favorevoli.
Phenylketonuria - X'inhi din il-marda?
Phenylketonuria, jew il-marda ta 'Felling, hija patoloġija serja, deskritta għall-ewwel darba fl-1934 mix-xjentist Norveġiż Felling. Imbagħad Felling wettqet stħarriġ ta 'bosta tfal b'dewmien mentali u żvelat fihom il-preżenza fl-awrina ta' phenylpyruvate, il-prodott tat-tqassim tal-amino acid phenylalanine, li jiġi ma 'l-ikel, li ma jinqasamx fil-ġisem tal-pazjenti. Phenylketonuria hija marda assoċjata ma 'disturb metaboliku ta' natura intrinsika, skoperta waħda mill-ewwel.
Phenylketonuria hija tip ta 'wirt
Il-marda ta 'Felling hija kromosomali ġenetika, ereditarja, trasmessa lit-tfal mill-ġenituri tagħhom. Il-ħati għall-iżvilupp tal-patoloġija huwa l-ġene li jinsab fit-12 kromosoma. Huwa responsabbli għall-produzzjoni tal-fenilalanin-4-hydroxylase enżima tal-fwied, li permezz tiegħu l-konverżjoni ta 'phenylalanine għal sustanza oħra - tyrosine (hija meħtieġa għall-funzjonament normali tal-ġisem).
Ġie stabbilit li l-phenylketonuria tintiret bħala karatteristika reċessiva. Madwar 2% tan-nies huma trasportaturi ta 'ġene difettuż, iżda ma jbatux minn fenilketonurja. Il-patoloġija tiżviluppa biss meta kemm l-omm kif ukoll il-missier jittrasmettu l-ġene lit-tarbija, u dan jista 'jiġri bi probabbiltà ta' 25%. Jekk il-fenilketonurja tintiret bħala karatteristika reċessiva, il-mara hija eterozigota, u r-raġel huwa omozġotiku għall-allele normali tal-ġene, allura l-probabbiltà li t-tfal ikunu trasportaturi b'saħħithom tal-ġene tal-phenylketonuria hija 50%.
Formoli ta 'phenylketonuria
Meta wieħed iqis min jista 'jiżviluppa phenylketonuria, x'tip ta' mard, ta 'spiss hija forma klassika ta' patoloġija, li sseħħ f'madwar 98% tal-każijiet. Il-każijiet li fadal - cofactor phenylketonuria, ikkawżat minn difett ta 'tetrahydrobiopterin minħabba ksur tas-sintesi jew restawr tal-forma attiva. Din is-sustanza sservi bħala kofattur ta 'għadd ta' enżimi, u mingħajrha, il-manifestazzjoni tal-attività tagħhom hija impossibbli.
Phenylketonuria - Kawżi
Marda ta 'tkeċċija hija patoloġija li fiha, minħabba mutazzjonijiet fil-ġene li jikkawżaw defiċjenza jew nuqqas ta' phenylalanine-4-hydroxylase, hemm akkumulazzjoni fit-tessuti u fluwidi fiżjoloġiċi ta 'phenylalanine, kif ukoll il-prodotti tal-qsim mhux komplut tagħha. Parti mill-eċċess ta 'phenylalanine tinbidel għal phenylketones, li jitneħħew fl-awrina, li huwa dak li jiddetermina l-isem tal-marda.
Id-disturb tal-proċessi metaboliċi jaffettwa prinċipalment il-moħħ. Fuq it-tessuti tiegħu, jiġi prodott effett tossiku, il-proċessi tal-metaboliżmu tax-xaħam huma mfixkla, il-myelination tal-fibri tan-nervituri jonqos, u l-formazzjoni ta 'newrotrasmettituri tonqos. Allura tibda t-tnedija ta 'mekkaniżmi patoġeniċi ta' ritardazzjoni mentali fit-tfal.
Phenylketonuria - sintomi
Fit-twelid, wild b'din id-dijanjożi jidher b'saħħtu, u biss wara 2-6 xhur l-ewwel sintomi jinstabu. Is-sinjali tal-fenilketonurija jibdew jidhru meta l-ġisem tat-tfal jakkumula phenylalanine, li jiġi ma 'ħalib tas-sider jew taħlitiet għal għalf artifiċjali. Jista 'jkun hemm sintomi bħal dawn li għadhom mhumiex speċifiċi:
- letarġija eċċessiva jew ansjetà;
- ħtif bla raġuni;
- distonja muskolari ;
- regurgitazzjoni frekwenti;
- konvulżjonijiet ;
- disturbi fl-irqad.
Barra minn hekk, trabi morda għandhom ġilda, xagħar u għajnejn eħfef minn membri b'saħħithom tal-familja, li hija assoċjata ma 'ksur tal-produzzjoni ta' pigment melanin fil-ġisem. Sinjal ieħor ta 'dijanjożi li t-tobba jew il-ġenituri attenti jistgħu jinnutaw hija tip ta' riħa tal-ġurdien ikkawżata mir-rilaxx ta 'phenylalanine fl-awrina u l-għaraq.
Il-manifestazzjonijiet kliniċi saru iktar evidenti f'madwar sitt xhur wara l-introduzzjoni ta 'l-ewwel ikla komplementari:
- inabbiltà li wieħed jiffoka fuq suġġetti individwali;
- indifferenza għal dak kollu li jiġri;
- nuqqas ta 'espressjonijiet tal-wiċċ, tbissim;
- rogħda ta 'l-idejn u l-bqija.
Huwa notevoli wkoll abnormalitajiet fiżiċi: daqs żgħir tar-ras, xedaq ta 'fuq pendenti, dewmien fit-tkabbir. It-tfal morda aktar tard jibdew iżommu l-kapijiet tagħhom, jitkaxkru, joqogħdu bilqegħda, joqogħdu. Pożizzjoni speċjali fil-pożizzjoni tas-seduta hija tipika - il-pożizzjoni "apposta", bl-armi kostanti ddawwar fl-minkbejn, u s-saqajn fl-irkopptejn. Fl-età ta 'tlieta, jekk it-trattament ma jkunx inbeda, is-sintomatoloġija qed tikber.
Phenylketonuria - Dijanjosi
Il-phenylketonuria fit-tfal ħafna drabi tinstab fl-isptar tal-maternità, li tippermetti li tibda l-kura fil-ħin u tevita l-iżvilupp ta 'numru ta' konsegwenzi irriversibbli. Fl-4-5 ijiem wara t-twelid, it-trabi jieħdu demm kapillari fuq stonku vojt biex jiddeterminaw xi mard ġenetiku sever, fosthom - phenylketonuria. Jekk estratt mill-isptar tal-maternità seħħ qabel, l-analiżi ssir fil-poliklinika fil-post ta 'residenza matul l-ewwel 10 ijiem tal-ħajja.
Peress li f'każijiet rari, hemm riżultati żbaljati, id-dijanjosi qatt ma ġiet stabbilita wara r-riżultati tal-ewwel analiżi. Biex tikkonferma l-patoloġija eżistenti, hemm assenjat numru ta 'studji oħra, fosthom:
- Analiżi ta 'l-urina għall-iskoperta ta' phenylpyruvate;
- determinazzjoni kwantitattiva ta 'phenylalanine u tyrosine fil-plażma;
- determinazzjoni ta 'attività ta' enżimi tal-fwied;
- electroencephalography u immaġni tar-reżonanza manjetika tal-moħħ.
Jista 'jinstab difett ġenetiku li jwassal għall-iżvilupp tal-patoloġija fil-fetu waqt dijanjosi invażiva tat-twelid. Biex tagħmel dan, jintgħażlu kampjuni ta 'ċelloli minn chorion villus jew fluwidu amniotiku, u mbagħad issir analiżi tad-DNA. Huwa rrakkomandat li studju bħal dan f'familji b'riskju għoli ta 'morbożità, inkluż, jekk diġà hemm tifel / tifla bil-phenylketonuria.
Phenylketonuria - trattament
Meta l-phenylketonuria tiġi skoperta fit-trabi tat-twelid, tobba ta 'speċjalitajiet bħal ġenetista, pedjatra, newrologu, nutrizzjonista għandhom josservaw il-morda. Dawk li jafu, phenylketonuria - x'tip ta 'mard, se jkun ċar għaliex il-bażi tat-trattament tiegħu huwa li ssegwi dieta b'restrizzjoni ta' phenylalanine. Barra minn hekk, huma preskritti medikazzjonijiet, massaġġi, fiżjoterapija, metodi psikoloġiċi u pedagoġiċi għas-soċjalizzazzjoni tat-tfal, preparazzjoni għat-tagħlim.
Phenylketonuria - dieta
Meta tiġi dijanjostikata "phenylketonuria", id-dieta għat-tfal hija preskritta immedjatament. Mid-dieta, l-ikel rikk fil-proteina (laħam, ħut, prodotti tal-ħalib, legumi, ġewż u oħrajn) huma esklużi. Il-ħtieġa għal proteini hi kkumpensata minn taħlitiet speċjali tad-dieta u prodotti oħra bi berlofen - hydrolysate tal-proteini semisintetiku, kompletament nieqes minn phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Il-pazjenti jieħdu ħobż mingħajr proteina, għaġin, ċereali, mousses u l-bqija. It-treddigħ isir f'dożi limitati.
L-aderenza stretta għal dieta b'monitoraġġ regolari tal-kontenut ta 'phenylalanine fid-demm matul l-ewwel 14-15-il sena ta' ħajja tipprevjeni l-iżvilupp ta 'anormalitajiet mentali. Imbagħad id-dieta titwessa 'kemmxejn, iżda ħafna esperti jirrakkomandaw l-osservanza tul il-ħajja ta' dieta speċjali. Il-forma ta 'cofactor ta' phenylketonuria mhix trattata bid-dieta, iżda hija kkoreġuta biss bl-għoti ta 'preparazzjonijiet ta' tetrahydrobiopterin.
Phenylketonuria - mediċini għat-trattament
It-trattament tal-fenilketonurija fit-tfal jipprovdi wkoll għat-teħid ta 'ċerti mediċini, inklużi:
- Nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamini tal-grupp B;
- kumplessi minerali;
- mediċini għat-titjib tal-metaboliżmu tat-tessut (ATP, Riboxin );
- drogi li jtejbu l-mikroċirkolazzjoni (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - pronjosi għall-ħajja u l-mard
Ġenituri li jafu minn qabel x'tip ta 'marda ġenetika - phenylketonuria, f'kundizzjonijiet moderni jingħataw l-opportunità li jikbru tarbija b'saħħitha, jekk issegwi l-preskrizzjonijiet mediċi kollha. Meta trattament xieraq mhux disponibbli, il-pronjosi tal-phenylketonuria hija diżappuntanti: il-pazjenti jgħixu madwar 30 sena b'defiċjenza mentali severa u disturbi funzjonali multipli.