Atrofija muskolari spinali

L-atrofija muskolari tal-ispina hija marda ġenetika li taffettwa parti mis-sistema nervuża responsabbli għall-kontroll ta 'kontrazzjonijiet ta' muskoli arbitrarji. Dan huwa dovut għall-mewt ta 'ċelluli tan-nervituri tas-sinsla tad-dahar - motoneurons. Il-marda tiżviluppa f'età differenti, u kull persuna għandha individwu.

Sintomi ta 'atrofija muskolari vertebrali

Hemm diversi sinjali prinċipali tal-marda. Sfortunatament, jidhru biss meta l-marda diġà bdiet tagħmel progress. Dawn jinkludu:

• dgħjufija fl-estremitajiet , l-aktar baxxi;
• spażmi tal-muskoli, rogħda żgħira ta 'swaba' fuq l-idejn;
• bidla fl-istruttura tat-tessuti;
• problemi mar-reġjun pelviku.

L-atrofija muskolari spinali hija kkaratterizzata minn problemi bil-muskolatura tar-riġlejn, l-għonq u r-ras. Il-pazjenti jista 'jkollhom marda f'movimenti arbitrarji: mixi, tibla', moviment tar-ras. Fl-istess ħin, tibqa 's-sensittività u m'hemm l-ebda problema fl-iżvilupp mentali.

Dijanjożi ta 'atrofija muskolari vertebrali

Għall-eżami inizjali, għandek bżonn tmur lil newrologu jew traumatologist. Il-marda nnifisha qed tavvanza malajr. Għalhekk, id-dijanjosi preliminari għandha titlesta kemm jista 'jkun malajr. Minħabba l-fatt li l-marda tiġi trasmessa permezz ta 'wirt, l-istorja tal-qraba hija inizjalment studjata.

Bħas-soltu, jingħataw testijiet standard. Ħafna drabi għandek bżonn tgħaddi minn fluorografija addizzjonali, tagħmel x-ray ta 'għadam u tessut tal-muskolu. L-esperti jiddeterminaw il-veloċità li biha tiżviluppa l-marda. Barra minn hekk, il-kapaċità funzjonali u l-attività possibbli tal-muskoli huma ċċarati.

Kawżi ta 'atrofija muskolari vertebrali

Riċentement, din il-marda bdiet tidher aktar spiss. Huwa għalhekk li ħafna speċjalisti ppruvaw isibu l-kawżi vera ta 'l-okkorrenza. Il-ħaġa hi li f'waħda minn ħamsin persuna l-ġene mibdul fi il-ħames kromosoma. Il-proteina hija ċ-ċavetta għall-ħajja tal-motoneuroni fis-sinsla tad-dahar. F'dan il-każ, il-ġene huwa involut fil-kodifikazzjoni tiegħu. Nuqqas ta 'komponenti meħtieġa jwassal għall-mewt ta' motoneurons. Il-marda timxi 'l quddiem jekk it-tifel jirċievi żewġ ġeni reċessivi - wieħed minn kull ġenitur.

Trattament ta 'atrofija muskolari spinali

It-trattament ta 'din il-marda huwa mmirat għat-tneħħija tas-sintomi. Huwa importanti li tbiddel id-dieta u l-istil tal-ħajja. Maħtur b'mediċina ħafifa, proċeduri fiżiċi kostanti u massaġġi.