Mard ġenetiku rari - il-kunċett huwa kundizzjonali ħafna, għaliex il-marda tista 'prattikament ma sseħħx f'xi reġjun, u f'qasam ieħor tad-dinja sistematikament taffettwa parti kbira mill-popolazzjoni.
Dijanjożi ta 'mard ġenetiku
Il-mard ereditarju ma jqumx mill-ewwel jum tal-ħajja, jista 'juri ruħu biss wara ftit snin. Għalhekk, huwa importanti li ssir analiżi f'waqtha tal-mard ġenetiku ta 'persuna, li r-realizzazzjoni tagħha hija possibbli kemm waqt l-ippjanar tat-tqala kif ukoll matul l-iżvilupp tal-fetu. Hemm bosta metodi dijanjostiċi:
- Bijokimika. Jippermetti li tiġi ddeterminata l-preżenza ta 'grupp ta' mard assoċjat ma 'disturbi metaboliċi ereditarji. Dan il-metodu jinkludi analiżi ta 'demm periferali għal mard ġenetiku, kif ukoll studju kwalitattiv u kwantitattiv ta' fluwidi oħra tal-ġisem.
- Ċitoġenetika. Jservi biex jidentifika l-mard li jinqala 'minħabba d-disturbi fl-organizzazzjoni tal-kromożomi taċ-ċellula.
- Molekulari-ċitoġenetiku. Huwa metodu aktar perfett meta mqabbel ma 'dak ta' qabel u jippermetti d-dijanjożi anke l-iċken tibdil fl-istruttura u l-arranġament tal-kromożomi.
- Sindromoloġiku . Is-sintomatoloġija tal-mard ġenetiku ta 'spiss tikkoinċidi mas-sinjali ta' mard ieħor mhux patoloġiku. L-essenza ta 'dan il-metodu ta' dijanjosi hija li tiddistingwi minn sensiela sħiħa ta 'sintomi speċifikament dawk li jindikaw sindromu ta' mard ereditarju. Dan isir bl-għajnuna ta 'programmi speċjali tal-kompjuter u eżami bir-reqqa ta' geneticist.
- Molekulari-ġenetika. L-aktar metodu modern u affidabbli. Tippermetti li teżamina d-DNA tal-bniedem u l-RNA, tiskopri bidliet minuri minuri, inkluż fis-sekwenza tan-nukleotidi. Jintuża għad-djanjosi ta 'mard monogeniku u mutazzjonijiet.
- Eżami ultrasoniku:
- organi tal-pelvi - biex tiddetermina l-mard tas-sistema riproduttiva fin-nisa, il-kawżi ta 'l-infertilità;
- żvilupp tal-fetu - għad-dijanjosi ta 'malformazzjonijiet konġenitali u l-preżenza ta' ċertu mard kromosomali.
Trattament ta 'mard ġenetiku
It-trattament isir bl-użu ta 'tliet metodi:
- Sintomatiku. Ma jeliminax il-kawża tal-marda, iżda jneħħi sintomi ta 'uġigħ u jipprevjeni progress ulterjuri tal-marda.
- Etijoloġiku. Jaffettwa direttament il-kawżi tal-marda bl-għajnuna ta 'metodi ta' korrezzjoni tal-ġene.
- Patoġenetiku. Jintuża biex jinbidel il-proċess fiżjoloġiku u bijokimiku fil-ġisem.
Tipi ta 'mard ġenetiku
Il-mard ereditarju ġenetiku huwa maqsum fi tliet gruppi:
- Anormalitajiet kromosomali.
- Mard monogeniku.
- Mard poligeniku.
Għandu jiġi nnotat li l-mard konġenitali ma jappartjenix għal mard ereditarju. ħafna drabi, jirriżultaw minn ħsara mekkanika lill-fetu jew leżjonijiet infettivi.
Lista ta 'mard ġenetiku
L-iktar mard ereditarju komuni:
- emofilja;
- għama tal-kulur;
- Sindromu Down;
- fibrożi ċistika;
- spina bifida;
- Marda ta 'Canavan;
- Leukodistrofija Pelitseus-Merzbacher;
- newrofibromatosi;
- Sindromu ta 'Angelmann;
- Marda Thea-Sachs;
- Marda Charcot-Marie;
- Is-sindromu ta 'Joubert;
- Is-sindrome ta 'Prader-Willi;
- Sindromu ta 'Turner;
- Is-sindromu ta 'Klinefelter;
- phenylketonuria.
L-iktar mard ġenetiku rari:
- kunċett żbaljat ta 'Capgrass;
- sindromu ta 'katavru ħaj;
- lata;
- Is-sindrome Klein-Levin;
- progeria;
- marda tal-iljunfant;
- riflessjoni aqwa;
- mikropsja;
- cicero;
- Sindromu ta 'Stendhal;
- sindromu ta 'ras li jisplodi;
- Is-sindromu ta 'Roben.
Mard ġenetiku rari tal-ġilda:
- porfirja;
- il-linja Blashko;
- sindromu tal-ġilda blu;
- ipertrikożi;
- Marda ta 'Günther.