Trisomija 13

Id-devjazzjonijiet tal-ġeni jolqtu ħafna l-vijabbiltà tat-tfal, għalhekk din il-kwistjoni hija mħassba ħafna dwar it-tobba u l-ġenituri futuri. Waħda minn dawn il-patoloġiji hija s-sindromu Patau, ikkawżat mit-trisomija fuq il-kromożomi 13. Dwarha u aħna ngħidu f'dan l-artikolu.

X'inhu Trisomy 13?

Is-sindromu ta 'Patau huwa marda iktar rari minn dak tas-sindrome ta' Down u s-sindromu ta ' Edwards. Dan iseħħ bejn wieħed u ieħor darba għal 6000 - 14000 tqala. Iżda, wara kollox, hija waħda mit-tliet patoloġiji tal-ġene l-aktar komuni. Is-sindromu huwa ffurmat f'diversi modi:

• bħala riżultat tal-formazzjoni ta 'kromosoma addizzjonali fit-trisomija tal-par - sempliċi;
• minħabba mutazzjoni, bħala riżultat ta 'ħolqien mhux xieraq ta' ċelloli jew predispożizzjoni ereditarja - it-traslokazzjoni ta 'Robertson.

Ukoll, hija kompluta (fiċ-ċelluli kollha), tip ta 'mużajk (f'xi partijiet) u parzjali (il-preżenza ta' partijiet żejda ta 'kromosomi).

Kif tidentifika trisomija 13?

Biex jinstab ammont mhux normali ta 'kromożomi fil-fetu, studju kumpless ħafna huwa meħtieġ - amniocentesis , li matulu jittieħed ftit fluwidu amnotiku għall-istudju. Din il-proċedura tista 'tipprovoka korriment spontanju. Għalhekk, biex jiġi ddeterminat ir-riskju tal-preżenza tat-trisomija 13 fil-fetu, jingħata eżami ta 'screening komprensiv. Din tikkonsisti fit-twettiq tal-ultrasound u t-teħid tal-kampjuni tad-demm mill-vina, biex tiġi ddeterminata l-kompożizzjoni bijokimika tagħha.

Identifikazzjoni tar-riskji tat-trisomija 13

Wara li tagħti d-demm f'12-13 ġimgħat u l-ultrasound, l-omm futur jirċievi riżultat, fejn ir-riskji bażiċi u individwali jkunu definiti b'mod ċar. Jekk it-tieni numru tal-ewwel trisomija 13 (jiġifieri, in-norma) huwa inqas mit-tieni, allura r-riskju huwa baxx (per eżempju: il-bażi waħda hija 1: 5000, u l-individwu huwa 1: 7891). Jekk għall-kuntrarju, hija meħtieġa konsultazzjoni ma 'ġenetista.

Sintomi tat-trisomija 13 fit-tfal

Din il-patoloġija tal-ġene tikkawża ksur serju ħafna fl-iżvilupp tat-tfal, li jista 'jidher ukoll fuq l-ultrasound:

• l-istruttura ħażina tal-wiċċ: l-għajnejn huma viċin wisq, il-parti ta 'quddiem imxerred, ix-xoffa fuq ix-xedaq ta' fuq (kemm ix-xoffa kif ukoll is-sema), id-deformazzjoni tal-widnejn u l-imnieħer;
• il-preżenza ta 'swaba' żejda u anomaliji oħra fuq ir-riġlejn;
• difetti ta 'organi interni: qalb, kliewi, frixa, eċċ.

Ħafna drabi, tqala bħal din hija akkumpanjata minn polyhydramnios u piż żgħir tal-fetu. It-tfal b'din il-marda jmutu aktar fl-ewwel ġimgħat wara l-ħlas.