Matul it-tqala, ommijiet futuri jagħmlu screening qabel it-twelid biex jidentifikaw anormalitajiet ġenetiċi bikrija tal-fetu. Waħda mill-aktar mard serju ta 'dan il-grupp hija s-sindromu deskritt minn John Edwards fl-1960. Fil-mediċina, hija magħrufa bħala trisomija.
Is-Sindromu ta 'Edwards - x'inhu fi kliem sempliċi?
F'ċellula riproduttiva maskili u femminili b'saħħitha hemm sett standard jew haploid ta 'kromosomi f'ammont ta' 23 biċċa. Wara l-għaqda dawn jiffurmaw kit individwali - kariotip. Huwa bħala tip ta 'passaport tad-DNA, fih data ġenetika unika dwar it-tarbija. Karyotype normali jew diplojde fih 46 kromosoma, 2 ta 'kull tip, mill-omm u mill-missier.
Bil-marda in kwistjoni, fi 18-il pari hemm element doppju żejjed. Din hija trisomija jew sindromu Edwards - kariotip, li jikkonsisti f'47 kromosoma minflok 46 biċċa. Kultant it-tielet kopja tat-18 kromożomi hija preżenti parzjalment jew ma sseħħx fiċ-ċelloli kollha. Każijiet bħal dawn rarament jiġu ddijanjostikati (madwar 5%), dawn it-tibdiliet ma jaffettwawx il-kors tal-patoloġija.
Sindromu ta 'Edwards - il-kawżi ta'
Il-ġenetiċi għadhom ma dehrux għaliex xi tfal jiżviluppaw il-mutazzjoni kromosomali deskritta. Huwa maħsub li huwa aċċidentali, u ma ġew żviluppati l-ebda miżuri ta 'prevenzjoni għall-prevenzjoni. Xi esperti jorbtu fatturi esterni u sindromu Edwards - il-kawżi, li suppost jikkontribwixxu għall-iżvilupp ta 'anomaliji:
- użu fit-tul ta 'drogi, alkoħol, tabakk;
- eredità;
- età ta 'omm jew missier' il fuq minn 45 sena;
- infezzjoni tal-ġenitali;
- użu fit-tul ta 'mediċini li jaffettwaw is-sistemi immuni, endokrinali u riproduttivi;
- espożizzjoni għar-radjazzjoni radjoattiva.
Sindromu Edwards - Ġenetika
Ibbażat fuq ir-riżultati ta 'studji riċenti fit-18 kromosoma hemm 557 sezzjoni tad-DNA. Huma jikkodifikaw aktar minn 289 tip ta 'proteini fil-ġisem. F'perċentwal ta 'dan hemm 2.5-2.6% tal-materjal ġenetiku, u għalhekk it-tielet kromożomi 18 huma affettwati b'mod qawwi mill-iżvilupp tal-fetu - Is-sindromu ta' Edwards tagħmel ħsara lill-għadam tas-sistema kranju, kardjovaskulari u ġenito-urinarja. Il-mutazzjoni taffettwa xi partijiet tal-moħħ u plexuses tan-nervituri periferali. Għal pazjent b'sindromu ta 'Edwards, kariotip huwa rappreżentat, kif muri fil-figura. Huwa juri b'mod ċar li s-settijiet kollha huma kkombinati, ħlief għal 18-il settijiet.
Il-frekwenza tas-sindromu Edwards
Din il-patoloġija hija rari, speċjalment meta mqabbla ma 'l-anormalitajiet ġenetiċi aktar magħrufa. Is-sindrome ta 'Edwards tal-Mard huwa djanjostikat f'wieħed tat-twelid ta' 7,000 trabi b'saħħithom, l-aktar fil-bniet. Ma jistax jiġi affermat li l-età tal-missier jew materja tolqot b'mod sinifikanti l-probabbiltà li t-trisomija tfaċċa 18. Is-sindromu Edwards isseħħ fit-tfal biss 0.7% aktar spiss jekk il-ġenituri għandhom iktar minn 45 sena. Din il-mutazzjoni kromosomali tinstab ukoll fost tfal żgħar imnissla minn età żgħira.
Syndrome Edwards - sinjali
Il-marda taħt konsiderazzjoni għandha stampa klinika speċifika li tippermetti li titkejjel b'mod preċiż it-trisomija 18. Hemm żewġ gruppi ta 'sinjali li jakkumpanjaw is-sindromu ta' Edwards - is-sintomi huma kklassifikati b'mod konvenzjonali fin-nuqqas ta 'organu intern u devjazzjonijiet esterni. L-ewwel tip ta 'manifestazzjoni tinkludi:
- umbilikali, fwied ingwinali;
- difetti konġenitali tal-qalb ;
- nuqqas ta 'rifjut ta' irdigħ u ta 'tibla';
- divertikulu ta 'Meckel ;
- rifluss gastroesofagi;
- atresja ta 'l-anus jew esofagu;
- ipertrofija tal-klitoris;
- sottożvilupp tal-corpus callosum, cerebellum;
- kriptoksidiżmu ;
- pożizzjoni mhux xierqa tal-musrana;
- hypospadias;
- l-irduppjar tal-ureters;
- atrofija jew twittija ta 'konvoluzzjonijiet ċerebrali;
- segmentazzjoni jew mogħdija bil-forma ta 'nagħaġ;
- ovarji mhux ifformati;
- sinsla mibruma;
- distrofija muskolari;
- piż tal-ġisem baxx (madwar 2 kg fit-twelid).
Barra minn hekk, huwa faċilment identifikat is-sindromu ta 'Edwards - ritratt ta' trabi b'trisomija 18 turi l-preżenza tas-sintomi li ġejjin:
- ras żgħira sproporzjonata;
- forma tal-wiċċ imfixkla;
- glottis dojoq u qasir;
- widnejn deformati, ta 'orjentazzjoni baxxa (stirati orizzontalment);
- nuqqas ta 'lobi, xi kultant - tragus u anki kanal tal-widna;
- sider qasir u wiesa ';
- xedaq ta 'isfel baxx sottożviluppati;
- ħalq żgħir, ħafna drabi għandu ftuħ triangolari minħabba xoffa ta 'fuq imqassra patoloġikament;
- Pont imtawwal imkabbar ta 'l-imnieħer;
- "Tbandil-waqfien";
- membrani bejn is-swaba 'jew il-fużjoni tagħhom (riġlejn biċ-ċilindru);
- palat għoli, xi kultant bi ftuq;
- Għonq qasir b'għonq prominenti;
- ferrovija trasversali u arzell fuq il-pali;
- emangiomi u papillomi fuq il-ġilda;
- ptosi tat-tebqet il-għajn;
- strabismu;
- oċċiptu li jisporġi 'l barra u forehead baxx.
Sindromu Edwards - Dijanjosi
Il-marda ġenetika deskritta hija indikazzjoni diretta għall-abort. Tfal bis-sindromu ta 'Edwards qatt ma jkunu jistgħu jgħixu bis-sħiħ, u s-saħħa tagħhom tiddeterjora malajr. Għal din ir-raġuni, huwa importanti li d-dijanjosi tat-trisomija 18 tkun l-iktar kmieni possibbli. Biex tiddetermina din il-patoloġija, ġew żviluppati diversi eżamijiet informattivi.
Analiżi għas-Sindromu ta 'Edwards
Hemm tekniki mhux invażivi u invażivi għall-istudju ta 'materjal bijoloġiku. It-tieni tip ta 'testijiet huwa meqjus bħala l-iktar affidabbli u affidabbli, jgħin biex jidentifika s-sindrome Edwards fil-fetu fi stadji bikrija ta' żvilupp. Mhux invażiva hija l-iskrining prenatali standard tad-demm tal-omm. Metodi dijanjostiċi invażivi jinkludu:
- Bijopsija ta 'ravane korjonika. L-istudju jsir minn 8 ġimgħat. Biex twettaq l-analiżi, biċċa tal-qoxra tal-plaċenta hija mnittfa, minħabba li l-istruttura tiegħu kważi tikkoinċidi ma 'tessut tal-fetu.
- Amniocentesis . Waqt l-ittestjar, jittieħed kampjun ta 'fluwidu amnotiku. Din il-proċedura tiddetermina s-sindromu ta 'Edwards mill-14-il ġimgħa ta' tqala.
- Cordocentesis. L-analiżi teħtieġ ftit demm tal-kurdun taż-żokra tal-fetu, għalhekk dan il-metodu ta 'dijanjosi jintuża biss f'dati tard, minn 20 ġimgħa.
Riskju ta 'Syndrome Edwards fil-Bijokimika
L-iskrining prenatali jitwettaq fl-ewwel trimestru tat-tqala. L-omm fil-ġejjieni trid tagħti d-demm matul il-ġimgħa 11 sa 13 tal-ġestazzjoni għall-analiżi bijokimika. Ibbażat fuq ir-riżultati tad-determinazzjoni tal-livell ta 'gonadotropin korjoniku u proteina tal-plażma A, ir-riskju tas-sindromu ta' Edwards f'feto huwa kkalkulat. Jekk hija għolja, il-mara tiddaħħal fil-grupp adattat għall-istadju li jmiss tar-riċerka (invażiva).
Sindromu Edwards - sinjali permezz ta 'ultrasound
Dan it-tip ta 'dijanjożi rarament jintuża, prinċipalment f'każijiet fejn il-mara tqila ma għaddietx minn screening ġenetiku preliminari. Is-sindromu ta 'Edward fuq l-ultrasound jista' jiġi identifikat biss f'termini aktar tard, meta l-fetu jiġi kważi kompletament iffurmat. Sintomi karatteristiċi tat-trisomija 18:
- malformazzjonijiet intrauterini tas-sistema kardjovaskulari u ġenitourinary;
- anomaliji ta 'strutturi muskuloskeletali;
- patoloġija ta 'l-għadam tal-kranju u tessuti rotob tar-ras.
- Sinjali indiretti tal-marda fuq l-ultrasound:
- bradikardja;
- dewmien fl-iżvilupp tal-fetu;
- arterja waħda fil-kurdun taż-żokra (għandu jkun hemm tnejn);
- ftuq fil-kavità addominali;
- assenza viżwali tal-għadam tal-imnieħer.
Syndrome Edwards - trattament
It-terapija tal-mutazzjoni eżaminata hija mmirata biex ittaffi s-sintomi tagħha u tiffaċilita l-ħajja tat-tarbija. Sindromu ta 'Cure Edward u jiżgura li l-iżvilupp sħiħ tat-tfal ma jistax. L-attivitajiet mediċi standard jgħinu:
- jirrestawra l-passaġġ ta 'l-ikel bl-atresija ta' l-anus jew l-imsaren;
- biex torganizza l-għalf permezz tas-sonda fl-isfond tan-nuqqas ta 'riflessi ta' irdigħ u ta 'trapjant;
- jistabbilizza l-funzjonament tas-sistema kardjovaskulari;
- jinnormalizza l-ħruġ ta 'l-awrina.
Ħafna drabi s-sindromu ta 'Edwards ta' trabi tat-twelid jeħtieġ ukoll l-użu ta 'mediċini anti-infjammatorji, antibatteriċi, ormonali u oħrajn qawwija. Huwa neċessarju għal terapija intensiva fil-ħin tal-mard assoċjat kollu, li jipprovoka:
- Tumur Wilms ;
- konġuntivite;
- pnewmonja;
- otite medja;
- pressjoni pulmonari għolja;
- sinusite;
- infezzjonijiet awrina-ġenitali;
- frontite;
- pressjoni tad-demm għolja u oħrajn.
Syndrome Edwards - pronjosi
Il-biċċa l-kbira ta 'l-embrijuni bl-anomalija ġenetika deskritta jmutu waqt il-ġestazzjoni minħabba rifjut mill-ġisem ta' fetu inferjuri. Wara t-twelid, it-tbassir huwa wkoll diżappuntanti. Jekk is-sindromu ta 'Edwards jiġi djanjostikat, kemm jgħixu tfal bħal dawn, aħna ser nikkunsidraw f'perċentwali:
- 60% - mhux iktar minn 3 xhur;
- 7-10% - sena 1;
- madwar 1% - sa 10 snin.
F'każijiet eċċezzjonali (trisomija parzjali jew tal-mużajk 18), l-unitajiet jistgħu jilħqu l-maturità. Anki f'dawn is-sitwazzjonijiet, is-sindromu ta 'John Edwards ser imexxi b'mod inevitabbli. It-tfal adulti b'din il-patoloġija jibqgħu oligophrenic għal dejjem. Il-massimu li jistgħu jiġu mgħallma:
- żid il-kap tiegħek;
- tbissima;
- indipendentement hemm;
- biex tirrikonoxxi ċirku limitat ta 'nies.