Marda bħalma hi s-sindrome ta 'Shereshevsky-Turner isseħħ l-aktar fil-bniet u tiżviluppa fl-ewwel trimestru tat-tqala. Huwa kkawżat minn anomalija tal-kromożomi, meta s-sett ta 'glandoli sesswali huwa miksura. Din id-dijanjosi hija rari ħafna, imma ma tistax teħles minnha.
Sindrome Shereshevsky-Turner - x'inhu?
Ix-xjentisti għadhom ma skoprewx ir-relazzjoni bejn is-saħħa tal-ġenituri u l-iżvilupp tal-marda tat-tfal, bħas-sindrome ta 'Turner. Huwa msejjaħ ukoll is-sindromu ta 'Ulrich. Il-kondizzjoni ta 'l-omm tqila hija kkumplikata bit-theddida ta' korriment (isseħħ fl-ewwel jew it-tieni trimestru), forma tossika qawwija, u t-twelid spiss huma prematuri u għandhom patoloġiji.
Trabi tat-twelid huma kompletament vijabbli, iżda għandhom anormalitajiet. Għas-sindrome ta 'Shereshevsky-Turner huwa kkaratterizzat minn:
- bidliet fil-ġogi tal-minkbejn;
- Pterygoid jingħalaq fl-għonq;
- il-kilwa hija forma ta 'nagħla taż-żiemel.
Sindrome Shereshevsky-Turner - kariotip
Il-ġisem tal-bniedem huwa ffurmat fil-ġuf minn ċellula waħda, li tissejjaħ ċikgoma. Huwa ffurmat wara l-fużjoni ta '2 gameti li jġorru informazzjoni ġenetika mill-ġenituri tagħhom. Dawn il-ġeni jiddeterminaw fil-ġejjieni n-natura u s-saħħa tat-tarbija. Karyotype normali jista 'jkollu sett ta' kromożomi, bħal 46XX jew 46XU. Jekk il-proċess ta 'gametoġenesi jiġi mfixkel, allura l-embriju għandu devjazzjonijiet fl-iżvilupp.
Il-karyotype ta 'pazjenti bis-sindrome ta' Shereshevsky-Turner huwa patoloġija serja meta l-kromosoma X hija assenti jew imfixkla. Din id-devjazzjoni hija akkumpanjata minn kumpless karatteristiku ta 'bidliet fil-ġisem, u timmanifesta ruħha fl-iżvilupp inadegwat tal-organi riproduttivi tal-fetu. Ma fihomx element tal-gonadi, hemm rudiment tal-ovarji u l-vas deferens.
Sindrome Shereshevsky-Turner - frekwenza ta 'okkorrenza
Din il-marda ġiet deskritta għall-ewwel darba fl-1925. Is-sindrome ta 'Shereshevsky-Turner iseħħ fi tfajla tat-twelid ta' tlett elef. Il-frekwenza tal-popolazzjoni preżenti ta 'din il-marda hija preċiżament magħrufa minħabba t-tmiem spontanju tat-tqala f'diversi trimestri. F'każijiet estremament rari, din id-dijanjosi hija magħmula għas-subien.
Sindrome Shereshevsky-Turner - il-kawżi ta '
Meta twieġeb il-mistoqsija dwar dak li jikkawża s-sindrome Shereshevsky-Turner, huwa meħtieġ li tgħid dwar l-anomalija tas-sess kromosomu X. Jekk tinbidel, imbagħad fil-ġisem ta 'l-embriju sseħħ:
- tħassir tad-driegħ twil jew qasir;
- isokromosoma X fuq driegħ qasir jew twil;
- Traslokazzjoni ta 'X / X;
- ring X kromożomi u l-bqija.
Dawn il-patoloġiji jseħħu f'20% tal-każijiet meta jkun hemm mosaicism, per eżempju, 45, X0 / 46, XY jew 45, X0 / 46, XX. Il-mekkaniżmu ta 'l-okkorrenza tal-marda fl-irġiel jista' jiġi spjegat permezz ta 'traslokazzjoni. Ir-riskju li tiżviluppa s-sindrome Shereshevsky-Turner mhuwiex relatat ma 'l-età ta' l-omm futur. Dan jista 'jiġri:
- minħabba t-tgħaffi ħażin taċ-ċitot;
- bit-telf tal-kromożomi tal-missier.
Sindrome Shereshevsky-Turner - sintomi
Il-marda tista 'tidher sew fuq barra kif ukoll fuq ix-xogħol ta' l-organi interni. Meta jiġi djanjostikat bħala sindrome Shereshevsky-Turner, is-sintomi jistgħu jkunu kif ġej:
- limfostasi;
- strabismu ;
- ipogonadiżmu;
- statura qasira (il-persuna adulta ma taqbiżx il-150 ċm);
- piż żejjed;
- nuqqas ta 'falanges;
- infantiliżmu sesswali;
- It-toraċi huwa mkabbar u għandu forma ta 'barmil;
- għonq imqassar;
- forma irregolari tal-aurikoli li jaffettwaw is-seduta;
- Epikanthus jew ptosi (deformazzjoni tal-kappell);
- tikek tal-pigment (vitiligo jew nevi).
Fi tfal li għadhom jitwieldu, il-saqajn, l-idejn u l-ġilda jingħalqu fuq l-għonq jistgħu jintefħu, u x-xagħar ma jikberx. L-għadam tax-xedaq huma żgħar, is-sema hija għolja. Fil-qalb il-koartament tal-aorta huwa possibbli, huwa stratifikat, u l-integrità tas-septum interventrikulari hija disturbata. L-istat psikoloġiku b'marda bħalma hi s-sindrome ta 'Shereshevsky-Turner ma jsofrix, iżda l-attenzjoni u l-perċezzjoni jinħallu.
Il-bżieżel dejjem jinġibdu, u l-ġenitali huma żviluppati ħażin. Il-glandoli huma sostitwiti minn tessuti konnettivi li ma jipproduċux ċelluli u ma ssirx maturazzjoni sħiħa. Il-bniet ma jkabbrux is-sider tagħhom, m'hemm l-ebda mestrwazzjoni, isseħħ amenorrea primarja, għalhekk il-fertilità hija kompletament nieqsa. Hemm 3 forom ta 'dysgenesis: pura, mċajpra u mħallta. Huma jvarjaw fil-manifestazzjonijiet kliniċi.
Sindrome Shereshevsky-Turner - dijanjosi
Meta l-fetu futur ikun nieqes mill-kromożomi X, allura osservat monosomija kompluta, is-sindromu ta 'Shereshevsky-Turner jiġi żvelat min-neonatologu fl-isptar tal-maternità jew mit-pedjatra. Jekk is-sinjali prinċipali tal-marda jkunu nieqsa, imbagħad avviż jista 'jkun biss il-pubertà. L-ispeċjalisti jippreskrivu testijiet għal:
- ormoni li jiddeterminaw il-gonadotropini u l-estroġenu;
- kariotip ta 'studju.
Waqt id-dijanjosi tas-sindromu ta 'Shereshevsky-Turner il-pazjent għandu jżur l-oftalmologu, nefrologist, kirurġiku kardjoloġiku, kardjoloġista, endokrinologu, ġenetika, limfoġista, ġinekologu / andrologist u otolaryngologist. Biex tidentifika anormalitajiet it-tobba jaħtru:
- immaġni tar-reżonanza manjetika ;
- Eżami ultrasoniku tal-kliewi u l-organi ġenitali;
- elettrokardjogramma;
- radjografija;
- test tad-demm kliniku;
- densitometrija.
Sindrome Shereshevsky-Turner - trattament
B'din id-dijanjosi, bħas-sindrome ta 'Turner, it-trattament jiddependi fuq l-istati tal-Y-kromosoma fil-kariotip. Jekk jinstabu, it-tfajla titneħħa mill-ovarji. L-operazzjoni titwettaq f'età żgħira sakemm tilħaq l-20 anniversarju. L-għan ewlieni tiegħu hu li jipprevjeni l-formazzjoni ta 'tumur malinn. Fin-nuqqas ta 'dan il-ġene, it-terapija bl-ormoni hija preskritta.
Dan jitwettaq f'16-18-il sena u l-għan ewlieni tat-trattament huwa:
- l-iżvilupp ta 'karatteristiċi sesswali sekondarji;
- prevenzjoni tad-defiċjenza tal-estroġenu;
- restawr taċ- ċiklu menstruwali ;
- tnaqqis fil-livell ta 'gonadotropins.
Pazjenti bis-sindrome ta 'Shereshevsky-Turner jgħaddu minn pariri psikoloġiċi, fejn huma megħjuna jadattaw fis-soċjetà u jtejbu l-kwalità tal-ħajja. B'din il-marda, ħafna nisa għadhom infertili. It-trattament huwa prinċipalment immirat lejn:
- eliminazzjoni ta 'difetti esterni;
- kumpens għal malformazzjonijiet konġenitali fil-ġisem;
- korrezzjoni tat-tkabbir;
- kumplikazzjonijiet metaboliċi.
Ħajja bis-sindrome ta 'Shereshevsky-Turner
Jekk il-marda tiġi skoperta fi stadju bikri u t-trattament jitwettaq fil-ħin, allura t-tkabbir tat-tfal ikun normalizzat. Il-mediċina moderna tippermetti lill-bniet li jkollhom it-tfal tagħhom stess, per eżempju, IVF. Ħajja bis-sindromu ta 'Turner għandha tbassir favorevoli. Il-pazjenti ma jsofrux minn anormalitajiet mentali, iżda huma mdgħajfa minn tensjonijiet fiżiċi u tax-xogħol fiżiku.
Nies bis-Sindromu ta 'Turner
Forma faċli tal-marda hija s-sindrome tal-mużajk Shereshevsky-Turner. F'dan il-każ, xi wħud miċ-ċelloli femminili għandhom kromosoma X waħda, u l-bqija - tnejn. Tfal b'din id-dijanjosi m'għandhomx difetti severi, u l-patoloġiji sesswali assoċjati mal-mestrwazzjoni mhumiex evidenti ħafna, għalhekk hemm ċans li tinqabad tqila fil-futur. Il-fenotip ta 'l-apparenza huwa preżenti, iżda mhux daqshekk qawwi daqs fil-monosomija.
Sindrome Shereshevsky-Turner - għomor tal-ħajja
Jekk inti interessat fil-kwistjoni ta 'dak li s-sindrome Shereshevsky-Turner għandu pronjosi, allura għandu jingħad li ma taffettwax l-istennija tal-għomor. Eċċezzjoni tista 'tkun mard tal-qalb konġenitali u mard konkomitanti. Bi trattament xieraq u f'waqtu, il-pazjenti jgħixu ħajja normali, ikollhom imsieħba sesswali u saħansitra joħolqu familji.