Analiżi ġenetika - x'tista 'titgħallem dwarha u kif tagħmel dan?

L-analiżi ġenetika ssir gradwalment studju popolari. Bl-għajnuna ta 'dan it-tip ta' riċerka fil-laboratorju, it-tobba jistgħu jistabbilixxu mhux biss il-grad tal-parentesk, iżda wkoll il-predispożizzjoni għal marda partikolari. Qegħdin nikkunsidraw fid-dettall l-analiżi, se ngħidu dwar it-tipi u l-karatteristiċi tiegħu tat-twettiq.

Metodi ta 'analiżi ġenetika

Eżami ġenetiku - sett kbir ta 'studji fil-laboratorju, esperimenti, osservazzjonijiet u kalkoli. L-għan ewlieni ta 'dawn il-miżuri huwa li jiddetermina l-karatteristiċi ereditarji, jistudja l-proprjetajiet tal-ġeni individwali. Skont l-iskop ta 'din jew dik l-analiżi, it-tipi ta' eżami li ġejjin huma distinti fil-ġenetika medika:

• analiżi ta 'l-istruttura tad-DNA;
• analiżi tal-kromożomi;
• analiżi ta 'kompatibilità ġenetika;
• riċerka dwar il-predispożizzjoni għall-mard.

Analiżi tad-DNA

It-twettiq ta 'studju bħal dan bħall-analiżi tad-DNA għall-paternità jgħin biex tiġi stabbilita ġenitur bijoloġiku tat-tfal b'perċentwal kbir. Għall-kondotta tiegħu, il-materjal jittieħed mill-omm, it-tarbija u l-allegat missier. Bħala oġġett ta 'riċerka jista' jaġixxi saliva, demm. Ħafna drabi titwettaq brix tal-ħalq (jinġabar il-materjal mill-wiċċ ta 'ġewwa tal-ħaddejn).

Bl-għajnuna ta 'apparat speċjali, meta titwettaq analiżi ġenetika, ċerti frak f'molekola tad-DNA li jġorru informazzjoni ġenetika - loci huma żvelati. Taħt żieda multipla, il-laboratorju jevalwa 3 kampjuni f'daqqa. Inizjalment, il-materjal ġenetiku li t-tifel li jintirtu minn ommu huwa indikat, allura l-plottijiet li fadal huma mqabbla ma 'dawk fil-kampjun tal-allegat missier. Direttament, l-analiżi ġenetika titwettaq għall-paternità.

Analiżi kromosomali

L-analiżi tal-patoloġija kromosomali tgħin biex tiġi stabbilita l-preżenza ta 'mard possibbli fit-tarbija mhux imwielda. Biex tagħmel dan, it-tobba jużaw screening qabel it-twelid. Din tinkludi kampjunar tad-demm għar-riċerka u l-ultrasound. L-interpretazzjoni tar-riżultati titwettaq esklussivament mit-tabib. Fl-istess ħin, dijanjosi definittiva mhijiex magħmula fuq il-bażi ta 'screening wieħed. Ir-riżultati ħżiena huma indikazzjoni għal aktar eżamijiet. Id-diskrepanza bejn il-valuri tan-normi tista 'tkun sinjal tal-preżenza ta' anormalitajiet kromosomali bħal:

• Sindromu Down ;
• Trisomija 13 u 18 kromożomi;
• Sindromu ta 'Turner;
• Is-sindromu ta 'Klinefelter.

Testijiet ġenetiċi fl-ippjanar tat-tqala

Analiżi għall-kompatibilità ġenetika tistabbilixxi l-possibbiltà li tiftaħ tifel minn sieħeb partikolari. Fil-prattika, ta 'spiss jirriżulta li bosta koppji miżżewġa ma jistgħux ikollhom tfal għal żmien twil. Fuq ir-referenza għat-tobba, fost riċerki obbligatorji - l- analiżi dwar il-kompatibilità ġenetika. Dan isir f'kundizzjonijiet ta 'kliniki kbar u f'ċentri ta' ppjanar tal-familja.

Iċ-ċelloli tal-ġisem tal-bniedem għandhom fil-wiċċ tagħhom proteina speċifika HLA - l-antiġenu tal-lewkoċiti tal-bniedem. Kien possibbli li jiġu stabbiliti iktar minn 800 speċi ta 'din il-proteina. Il-funzjoni tiegħu fil-ġisem huwa r-rikonoxximent fil-ħin ta 'viruses, patoġeni. Meta tiġi skoperta struttura aljena, huma jibagħtu sinjal lis-sistema immuni, li tibda l-produzzjoni ta 'immunoglobulini. Jekk is-sistema ma taħdimx tajjeb, din ir-reazzjoni sseħħ ukoll fuq l-embriju li jifforma, li jwassal għal abort spontanju.

Sabiex teskludi l-iżvilupp ta 'din is-sitwazzjoni, it-tobba jirrakkomandaw li jgħaddu l-analiżi ġenetika għall-kompatibilità. Meta titmexxa, l-istrutturi tal-proteini tal-imsieħba huma evalwati, ix-xebh tagħhom huwa mqabbel. Ta 'min wieħed jinnota li l-inkompatibilità mhijiex fil-fatt ostaklu għat-tqala. Wara l-konċepiment, mara tittieħed f'kontroll, li twettaq profilassi ta 'interruzzjoni tal-ġestazzjoni, meta tkun tqila fl-isptar.

Analiżi ġenetika waqt it-tqala

Tali studju bħal analiżi ġenetika tal-fetu jagħmilha possibbli li jiġu djanjostikati l-patoloġiji kromosomali fl-istadji bikrija tal-iżvilupp tat-tfal fil-ġuf tal-omm. Dan l-istudju spiss jissejjaħ screening. Il-kompożizzjoni tiegħu tinkludi mhux biss analiżi tal-materjal ġenetiku tat-tarbija, iżda wkoll eżami tat-tarbija tal-ġejjieni bl-għajnuna ta 'l-ultrasound. Allura t-tobba jistgħu jidentifikaw vjolazzjonijiet li huma inkompatibbli mal-ħajja, morsa. L-istess studju għandu l-għan li jelimina anormalitajiet ġenetiċi, jgħin biex tiġi stabbilita l-probabbiltà ta 'żvilupp, billi tiġi stmata l-konċentrazzjoni fid-demm ta' komposti bħal:

• HCG ;
• AFP ;
• APP-A.

Ħafna drabi dawn l-indikaturi jużaw it-tobba, bħala indikaturi - jekk il-valuri tagħhom ma jissodisfawx l-istandards stabbiliti, it-tobba jippreskrivu eżami ieħor. Bħala tali, jintużaw metodi invażivi. L-użu tagħhom huwa assoċjat ma 'riskju ta' kumplikazzjonijiet tat-tqala. Minħabba dan, il-ħatra ssir f'każijiet rari. Dawn it-tipi ta 'analiżi jinkludu:

• bijopsija tal-chorion - analiżi tal-partiċelli tat-tessut tal-pakketti ta 'barra tal-embriju;
• teħid ta 'kampjuni tad-demm mill-korda taż-żokra;
• analiżi tal-fluwidu amniotiku.

Analiżi ġenetika għas-suxxettibilità għall-mard

Analiżi tal-mard ġenetiku tgħin biex tevalwa bi grad għoli ta 'eżattezza r-riskji li tiżviluppa patoloġija fi tarbija mwielda. Il-materjal jittieħed fi sptar, fl-4 jum, jekk it-tarbija tkun deher fil-ħin, u ġimgħa wara fi trabi prematuri. It-teħid ta 'kampjuni tad-demm jitwettaq mill-għarqub. Bosta mill-qtar tiegħu jiġu applikati immedjatament fuq strixxa tat-test speċjali, u mbagħad jintbagħtu fil-laboratorju. F'din l-analiżi ġenetika, it-tobba jistabbilixxu tendenza għal patoloġiji bħal dawn (analiżi ġenetika sħiħa):

1. Fibrożi ċistika. Mard ta 'natura ereditarja, fejn ix-xogħol tas-sistemi respiratorji u diġestivi huwa mfixkel.
2. Phenylketonuria. B'din il-marda, l-istrutturi tal-moħħ jgħaddu minn bidliet - jiżviluppaw disturbi newroloġiċi, jiġi ffurmat ritard mentali.
3. Ipotirojdiżmu konġenitali. Il-marda tiżviluppa minħabba defiċjenza innata ta 'ormoni tat-tirojde. Dan il-proċess jinibixxi l-iżvilupp fiżiku u mentali tat-tarbija. L-ormonoterapija hija l-uniku mod kif titrattaha.
4. Galaktemija. Ksur tal-funzjonament ta 'organi interni (fwied, sistema nervuża). It-tifel huwa mġiegħel josserva dieta ħielsa mid-dieta tal-ħalib, jgħaddi minn terapija speċjali.
5. Sindromu Adrenogenital. Iffurmata b'sintesi dejjem tiżdied ta 'androġeni.

Analiżi ġenetika ta 'l-onkoloġija

Matul studji numerużi dwar in-natura tal-proċess onkoloġiku, ix-xjentisti rnexxielhom jistabbilixxu r-relazzjoni tal-marda mal-fattur ereditarju. Hemm l-hekk imsejħa predispożizzjoni ġenetika għal mard onkoloġiku - il-preżenza fil-ġeneru ta 'antenati li kienu suxxettibbli għal indeboliment, iżżid b'mod sinifikanti r-riskju ta' żvilupp ta 'onkoloġija fil-frieħ. Per eżempju, il-ġenetisti ddeterminaw li l-ġeni BRCA1 u BRCA2 huma responsabbli għall-iżvilupp tal-kanċer tas-sider f'50% tal-każijiet. Il-predisposizzjoni ġenetika għall-kanċer hija kkawżata minn mutazzjoni ta 'dawn il-ġeni.

Analiżi ġenetika għall-obeżità

Għal diversi għexieren ta 'snin, in-nutrizzjonisti wettqu bosta studji, jippruvaw jistabbilixxu l-kawża ta' piż eċċessiv. B'riżultat ta 'dan, instab li, minbarra l-malnutrizzjoni, dieta żbilanċjata, hemm ukoll predispożizzjoni ġenetika għall-obeżità. Allura minn età bikrija, huwa possibbli li tiġi traċċata r-relazzjoni bejn l-indiċi tal-massa tal-ġisem u l-predispożizzjoni għall-żieda fil-piż. L-ogħla punt huwa fil-ħin tal-bidliet ormonali fil-ġisem - il-perjodu ta 'pubertà, tqala u treddigħ, menopawsa.

Fost il-ġeni responsabbli għall-żieda fil-piż, il-ġenetika tissejjaħ:

• FTO - responsabbli għall-piż;
• HMGI-C - jattiva t-tkabbir taċ-ċelloli tax-xaħam;
• NRXN3 - jaffettwa l-formazzjoni ta 'sensazzjoni ta' saturazzjoni;
• FIT1 u FIT2 - jistimulaw il-formazzjoni ta 'adipocytes - iċ-ċelloli li minnhom jiġi ffurmat it-tessut tax-xaħam.

Meta tevalwa l-kondizzjoni ta 'organi u sistemi, biex tiddetermina l-predispożizzjoni għall-obeżità, issir analiżi ġenetika tad-demm biex tiddetermina l-konċentrazzjoni ta' sustanzi bħal:

• leptin - tirregola l-proċessi metaboliċi fil-ġisem, iżżid in-nefqa fuq l-enerġija;
• T4 ħielsa, TSH - ormoni tat-tirojde;
• glycated hemoglobin, glucose - jikkaratterizza l-istat tal-metaboliżmu tal-karboidrati.

Eżami għal trombofilia ġenetika

Żieda fil-propensità biex tifforma emboli tad-demm, trombi, hija determinata fil-livell ta 'eredità. Ġiet imniżżla predisposizzjoni ġenetika għal trombofilja meta sseħħ mutazzjoni fil-ġene, li huwa responsabbli għall-fattur tal-koagulazzjoni tad-demm - F5. Dan iwassal għal żieda fir-rata ta 'formazzjoni ta' trombina, li ttejjeb il-proċessi ta 'tagħqid tad-demm. Il-mutazzjoni fil-ġene protrombina (F2) iżżid is-sinteżi ta 'dan il-fattur fis-sistema tal-koagulazzjoni. Fil-preżenza ta 'dawn il-mutazzjonijiet, ir-riskju ta' trombożi jiżdied bosta drabi.

Eżami ġenetiku għall-insuffiċjenza tal-lactase

Intolleranza għal-lactose hija vjolazzjoni, li tiffissa l-inkapaċità tal-ġisem li jassorbi z-zokkor tal-ħalib, minħabba tnaqqis fis-sintesi intestinali tal-enzima lactase. Spiss, sabiex tiġi stabbilita l-marda u predispożizzjoni għaliha, issir analiżi ġenetika biex tiddetermina l-ġeni C / T-13910 u C / T-22018. Huma responsabbli direttament għas-sintesi baxxa ta 'l-enzimi. L-evalwazzjoni tal-istruttura tagħhom tgħin biex jiġi stabbilit l-iżvilupp possibbli ta 'indeboliment fid-dixxendenti, it-trasportaturi ta' dawn il-ġeni. Id-dekodifikazzjoni ta 'l-analiżi ġenetika titwettaq minn speċjalisti.

Eżami ġenetiku għas-sindrome ta 'Gilbert

Is-sindromu ta 'Gilbert - patoloġija tal-fwied konġenitali, li tirreferi għal disturbi beninni. Spiss ikollu karattru familjari, jgħaddi minn ġenituri għal tfal. Huwa akkumpanjat minn żieda fil-livell ta 'bilirubin. Ir-raġuni tinsab fil-ksur tas-sintesi ta 'l-enżima glucuronyltransferase li tinsab fiċ-ċelloli tal-fwied u tieħu sehem fl-irbit tal-bilirubin ħieles. Test tad-demm ġenetiku jgħin biex tiġi stabbilita patoloġija billi tevalwa l-ġene UGT1 u l-kopja tiegħu.

Il-predisposizzjoni ġenetika għall-alkoħoliżmu

It-tobba li qed jistudjaw il-problema qed imexxu studji twal, jippruvaw jistabbilixxu rabta bejn il-cravings għall-alkoħol u l-ġenetika. Madankollu, predispożizzjoni ġenetika għal din il-marda mhix stabbilita. Hemm ħafna ipoteżijiet, iżda m'għandhom l-ebda konferma konkreta. It-tobba nfushom ħafna drabi jitkellmu dwar il-marda bħala marda akkwistata, bħala konsegwenza ta 'għażla indipendenti. Dan huwa kkonfermat minn nies ta 'suċċess u ta' suċċess li l-ġenituri tagħhom sofrew mill-alkoħoliżmu.

Passaport ġenetiku

Kull ma jmur aktar fil-kliniċi tas-saħħa fost is-servizzi provduti tidher fil-lista bħal passaport sħiħ tas-saħħa ġenetika. Tinvolvi analiżi ġenetika kompleta tal-ġisem, li għandha l-għan li tistabbilixxi predispożizzjoni għal grupp partikolari ta 'mard. Barra minn hekk, l-evalwazzjoni tal-ġeni tal-lukandi tgħin biex tidentifika l-propensità għal ċertu tip ta 'attività, biex tistabbilixxi talenti moħbija.