It-tixjiħ huwa proċess inevitabbli li jaffettwa lil kull persuna, li joħroġ gradwalment u kontinwament. Madankollu, hemm marda li fiha dan il-proċess jiżviluppa malajr ħafna, li jaffettwa l-organi u s-sistemi kollha. Din il-marda tissejjaħ progeria (mill-Grieg - antika qadima), hija estremament rari (każ 1 għal 4 sa 8 miljun ruħ), f'pajjiżna hemm diversi każijiet ta 'devjazzjoni bħal din. Hemm żewġ forom ewlenin ta 'progeria: is-sindrome ta' Hutchinson-Guilford (progeria tat-tfal) u s-sindrome ta 'Werner (progeria ta' adulti). Dwar dan ta 'l-aħħar ser nitkellmu fl-artiklu tagħna.
Is-Sindromu ta 'Werner - il-misteru tax-xjenza
Is-sindrome ta 'Werner ġie deskritt l-ewwel darba mit-tabib Ġermaniż Otto Werner fl-1904, iżda sa issa, progeria għadu marda mhux spjegata, primarjament minħabba l-okkorrenza rari. Huwa magħruf li din hija disturb ġenetiku kkawżat minn mutazzjoni tal-ġene, li tintiret.
Għal-lum, ix-xjentisti ddeterminaw ukoll li s-sindromu ta 'Werner huwa marda reżistenti awtosomali. Dan ifisser li l-pazjenti bi progeria jirċievu simultanjament mill-missier u mill-omm ġene anomali wieħed li jinsab fit-tmien kromosoma. Madankollu, s'issa mhuwiex possibbli li tiġi kkonfermata jew miċħuda d-dijanjożi permezz ta 'analiżi ġenetika.
Ir-raġunijiet għall-progeria ta 'l-adulti
Il-kawża prinċipali tas-sindromu ta 'tixjiħ prematur tibqa' mhux solvuta. Ġeni danneġġati li huma preżenti fl-apparat tal-ġene tal-ġenituri tal-pazjent bi progeria ma jaffettwawx il-ġisem tagħhom, iżda meta kkombinati jwasslu għal riżultat terribbli, li jikkundanna lit-tifel li jsofri fil-futur u t-tluq prematur mill-ħajja. Imma dak li jwassal għal mutazzjonijiet tal-ġene bħal dawn għadu mhux ċar.
Sintomi u l-kors tal-marda
L-ewwel manifestazzjonijiet tas-sindromu ta 'Werner iseħħu bejn l-etajiet ta' 14 u 18 (xi kultant wara), wara perjodu ta 'pubertà. Sa dan iż-żmien, il-pazjenti kollha jiżviluppaw b'mod pjuttost normali, u mbagħad fil-ġisem tagħhom jibdew il-proċessi ta 'eżawriment tas-sistemi tal-ħajja kollha. Bħala regola, l-ewwel il-pazjenti jduru griż, li ħafna drabi huwa kkombinat ma 'telf ta' xagħar. Hemm bidliet fis-senil fil-ġilda: nixfa, tikmix , iperpigmentazzjoni, issikkar tal-ġilda, ċar.
Hemm firxa wiesgħa ta 'patoloġiji li ħafna drabi jakkumpanjaw it-tixjiħ naturali: katarretti , aterosklerożi, mard tas-sistema kardjovaskulari, osteoporożi, diversi tipi ta' neoplażmi beninni u malinni.
Disturbi endokrinali huma osservati wkoll: nuqqas ta 'sinjali sekondarji sesswali u menstrwazzjoni, sterilità, vuċi għolja, disfunzjoni tat-tirojde, dijabete reżistenti għall-insulina. L-atrofija tat-tessut tax-xaħam u l-muskoli, l-armi u s-saqajn isiru rqiqa b'mod sproporzjonat, il-mobilità tagħhom hija limitata b'mod ċar.
Esposti għal bidla qawwija u l-karatteristiċi tal-wiċċ - dawn isiru osservati, il-geddum joħroġ f'daqqa, l-imnieħer jikseb xebh mal-beak tal-għasafar, il-ħalq jonqos. Fl-età ta '30-40 sena, persuna b'padera adulta tidher qisha raġel ta' 80 sena. Pazjenti bis-sindromu ta 'Werner rarament jgħixu sa 50 sena, li jmutu ħafna drabi minn kanċer, attakk tal-qalb jew puplesija.
Trattament ta 'progeria għall-adulti
Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod biex teħles minn din il-marda. Il-kura hija mmirata biss biex tneħħi s-sintomi emerġenti, kif ukoll biex tipprevjeni mard konkomitanti possibbli u l-aggravar tagħhom. Bl-iżvilupp tal-kirurġija plastika, kien possibbli wkoll li jiġu kkoreġuti ftit il-manifestazzjonijiet esterni tat-tixjiħ prematur.
Bħalissa, it-testijiet jitwettqu għat-trattament tas-sindromu Werner minn ċelloli staminali. Jibqa 'li jittama li jinkisbu riżultati pożittivi fil-futur qarib.