X'inhi l-kawża tas-sindromu ta 'Rett?
Fil-preżent, hemm ħafna evidenza li l-vjolazzjoni għandha oriġini ġenetika. Il-patoloġija kważi dejjem tinstab biss fil-bniet. Id-dehra tas-sindrome ta 'Rett fis-subien hija eċċezzjoni u rarament tiġi rreġistrata.
Il-mekkaniżmu tal-iżvilupp tad-diżordni huwa direttament relatat mal-mutazzjoni fil-ġenoma tal-apparat tat-tarbija, b'mod partikolari, bil-ksur tal-kromożoma x. Bħala riżultat, hemm bidla morfoloġika fl-iżvilupp tal-moħħ, li jwaqqaf kompletament it-tkabbir tiegħu sas-sena 4 tal-ħajja tat-tfal.
X'inhuma s-sintomi ewlenin li jindikaw il-preżenza tas-sindrome ta 'Rett fit-tfal?
Bħala regola, fl-ewwel xhur it-tarbija tħares assolutament b'saħħitha u ma tvarjax minn sħabhom: il-piż tal-ġisem, iċ-ċirkonferenza tar-ras tikkonforma bis-sħiħ man-normi stabbiliti. Dan huwa għaliex ma jinqala 'l-ebda suspett ta' tobba bi ksur tal-iżvilupp tiegħu.
L-unika ħaġa li tista 'tiġi nnotata fil-bniet qabel sitt xhur hija l-manifestazzjoni ta' atony (letarġija tal-muskoli), li hija kkaratterizzata wkoll minn:
- tnaqqis fit-temperatura tal-ġisem;
- għaraq ta 'saqajn u pali;
- pallor tal-ġilda.
Diġà eqreb lejn il-ħames xahar tal-ħajja, is-sintomi ta 'dewmien fl-iżvilupp tal-movimenti tal-muturi jibdew jidhru, fosthom qed iduru fuq wara u tkaxkir. Fil-futur, id-diffikultajiet jiġu nnutati fit-tranżizzjoni mill-pożizzjoni orizzontali tal-ġisem sal-vertikali, u huwa wkoll diffiċli għat-trabi li joqgħodu fuq saqajhom.
Fost is-sintomi immedjati ta 'dan id-diżordni, nistgħu niddistingwu:
- diskrepanza tar-rata tat-tkabbir;
- daqsijiet sproporzjonati ta 'l-armi u s-saqajn għall-ġisem, ras żgħira;
- diżordni fl-iżvilupp tad-diskors;
- ġonot ta 'l-irkoppa li ma jorbmux meta jimxu;
- ksur tal-pożizzjoni;
- l-apparenza ta 'aċċessjonijiet;
- dewmien fl-iżvilupp psiko-motor.
Separatament huwa meħtieġ li jingħad li l-marda ġenetika Is-sindromu ta 'Rett fl-istat reżistenti (meta l-marda tavvanza) huwa dejjem akkumpanjat minn vjolazzjoni tal-proċess tar-respirazzjoni. Tfal bħal dawn jistgħu jiġu ffissati:
- apnea ( waqfien f'daqqa u f'daqqa ta 'nifs);
- aerophagia (inġestjoni ta 'arja, li twassal għal rigurġitazzjoni frekwenti);
- iperventilazzjoni (supersaturazzjoni tal-pulmuni b'ossiġnu bħala riżultat ta 'nifs rapidu u baxx).
Ukoll, fost il-qawwi, speċjalment notevoli għall-ommijiet tas-sintomi, tista 'tidentifika movimenti frekwenti u repetittivi. F'dan il-każ, l-aktar spiss innutat huma manipulazzjonijiet varji b'manki: it-tarbija tidher li aħsel jew togħrokhom kontra l-wiċċ tal-ġisem, daqs li kieku bil-brix. Tfal bħal dawn ħafna drabi jitgħabbew fists clenched, li hija akkumpanjata minn salivazzjoni miżjuda.
X'inhuma l-istadji tad-diżordni?
Wara li qieset il-karatteristiċi tad-diżordnijiet tas-sindrome Rett, ejja nitkellmu dwar liema stadji ta 'l-iżvilupp tal-patoloġija ġeneralment jiġu allokati:
- L-ewwel stadju - is-sinjali primarji jidhru fl-intervall ta '4 xhur -1,5-2 snin. Karatterizzat minn tnaqqis fit-tkabbir.
- It-tieni stadju huwa t-telf tal-ħiliet miksuba. Jekk sa sena t-tfajla tgħallem tippronunzja xi kelmiet u timxi, imbagħad 1.5-2 sena jintilfu.
- It-tielet stadju huwa l-perjodu ta '3-9 snin. Huwa kkaratterizzat minn stabbiltà relattiva u dewmien mentali progressiv.
- Ir-raba 'stadju - hemm bidliet irriversibbli fis-sistema veġetattiva, is-sistema muskuloskeletali.
Sa l-età ta '10 snin, il-kapaċità li timxi b'mod indipendenti tista' tintilef għal kollox.
Is-sindrome ta 'Rhett ma jirrispondix għall-kura, għalhekk il-miżuri terapewtiċi kollha għal dan id-disturb huma sintomatiċi u mmirati biex itaffu l-benesseri ġenerali tat-tfajla. It-tbassir għal din il-vjolazzjoni mhuwiex ċar sa l-aħħar. il-marda hija osservata għal mhux aktar minn 15-il sena. Għandu jiġi nnutat li xi pazjenti jmutu fl-adolexxenza, iżda ħafna pazjenti jilħqu l-età ta '25-30 sena. Ħafna minnhom huma immobilizzati, u jimxu f'siġġijiet tar-roti.